Sammy Basso, 23 anni, è affetto da una patologia che conta circa 100 casi conosciuti in tutto il mondo, e da anni è seguito per la sua malattia in America, presso il Boston Children’s Hospital. Basso, che è tra i pazienti più longevi con questa malattia, ha sviluppato una stenosi calcifica severa della valvola aortica, patologia caratteristica del paziente anziano. Il restringimento della valvola è una patologia che progredisce rapidamente, fanno sapere i sanitari, per cui in un arco di tempo relativamente breve avrebbe potuto causare la morte del paziente. L’unica terapia consiste nella sostituzione della valvola calcificata con una protesi valvolare fatta con tessuto biologico.

“Per la prima volta al mondo ci si è trovati ad affrontare questa patologia in un paziente con progeria”, hanno detto i medici, illustrando oggi l’intervento al San Camillo. La difficoltà era quella di decidere se un trattamento era possibile e quale sarebbe stata, tra le diverse opzioni, quella più appropriata: chirurgia convenzionale a cuore aperto o trattamento trans-catetere? E in quest’ultimo caso, attraverso quale via introdurre il catetere: l’arteria femorale o la punta del ventricolo sinistro?

Dato l’alto grado di complessità anatomica “e quindi l’elevato rischio chirurgico”, delle perplessità sull’esecuzione dell’intervento erano state espresse dal centro americano dove Sammy è in cura. A questo punto la decisione di rivolgersi al professor Musumeci per una ulteriore opinione. Dopo un’attenta analisi del caso, il team del San Camillo ha ritenuto l’intervento fattibile per via trans-catetere, “mediante l’introduzione del catetere attraverso la punta del ventricolo sinistro”, spiegano i sanitari, anche se con un rischio molto alto per le caratteristiche cliniche dei pazienti con progeria e la complessità anatomica del caso (rischi di ostruzione degli osti delle arterie coronarie, rottura dell’anello aortico, non perfetta aderenza della protesi valvolare, blocco di conduzione atrio-ventricolare).

Il tipo di procedura scelta e i possibili rischi sono stati discussi con Sammy Basso, che ha deciso di affidarsi all’equipe coordinata da Musumeci. L’intervento è stata effettuato attraverso una piccola incisione nel torace di sinistra, che ha consentito l’esposizione dell’apice del ventricolo dove è stato introdotto il catetere che alla sua estremità aveva la protesi valvolare. La protesi valvolare, non appena nella giusta posizione all’interno della valvola nativa stenotica, è stata espansa come uno stent, gonfiando un pallone che era al suo interno. La procedura è stata eseguita in anestesia generale, senza però l’ausilio della circolazione extracorporea. Per la sua complessità, questa operazione ha richiesto la cooperazione di diverse figure professionali. Sono state utilizzate tecniche particolari per intubazione orotracheale da parte del team cardio-anestesiologico diretto da D’Avino.

Si è resa necessaria dapprima una angioplastica dell’ostio della coronaria destra e poi il posizionamento nella coronaria di sinistra, a scopo preventivo, di una guida con un stent non espanso per trattare una eventuale occlusione della coronaria che poteva avvenire con il posizionamento della protesi valvolare. Queste procedure sono state eseguite dal team coordinato da Violini. A questo punto Musumeci e la sua equipe hanno proceduto con l’impianto di una protesi aortica di ultimissima generazione, attraverso l’apice del ventricolo sinistro. “La procedura si è svolta senza alcuna complicanza e con un risultato finale eccellente”, aggiungono i sanitari.

SAMMY, INTERVENTO NUOVA SPERANZA A PAZIENTI – “Sono un paziente molto complicato, non solo per la patologia – ha raccontato Sammy – ma perché ho anche una paura grandissima degli aghi. Ebbene, il preoperatorio è stato eccezionale: il giorno dell’intervento ero tranquillo. Dopo il dolore è stato molto grande, ma a distanza di una settimana mi vedete: posso parlare, camminare e sono felicissimo”. L’intervento, dice, “è una pietra miliare per la ricerca sulla progeria, e ha dato una nuova speranza ai ragazzi con questa malattia”. Basso è nato il 1 dicembre 1995, la diagnosi di progeria è stata fatta quando aveva poco più di due anni, e il 17 luglio del 2018 il giovane si è laureato in Scienze Naturali con 110 e lode, ricorda una nota. Secondo il giovane paziente, che insieme ai suoi familiari ha fondato l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus, l’operazione del San Camillo “segna un punto di svolta per la progeria: finora – racconta – la ricerca era basata sul trovare dei farmaci per tentare di contrastare la malattia, ma quando i problemi erano troppo grandi non c’era nulla da fare. Ora cambia tutto: la progeria continuerà a fare il suo corso, ma c’è una possibilità di cura. Le famiglie – dice – sapevano che fino a un tot si arrivava, poi non c’era nulla da fare. Ora non più: si è data una nuova speranza ai ragazzi con questa malattia”.

BOSTON CHIAMA ROMA – E’ stata vinta oggi la scommessa di un paziente consapevole “che il mio cuore poteva fermarsi da un momento all’altro” può dirsi vinta. “A Boston c’è il centro più grande sulla progeria e si stanno testando farmaci sperimentali sui pazienti”, racconta Sammy Basso, affetto da una rarissima malattia che causa un invecchiamento precoce accelerato, operato in prima mondiale proprio all’ospedale San Camillo di Roma per una patologia cardiaca tipica dell’età avanzata. Basso infatti era in cura proprio a Boston. “Lì hanno una visione d’insieme sui pazienti, conducono trial clinici – spiega – E per il mio problema avevano prospettato un altro tipo d’intervento. Poi, grazie ad alcuni ricercatori con coi collaboriamo tramite l’associazione” (l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus, ndr), “abbiamo saputo dell’equipe che fa miracoli”. L’equipe del San Camillo, così il caso di Sammy Basso è passato dagli Usa all’Italia. “Sono molto credente, ma sono anche uno scienziato. Mi ero reso conto nei minimi dettagli cosa stavo passando e che il mio cuore poteva fermarsi da un momento all’altro. E’ stata una scelta molto difficile, ponderata bene, presa in libertà e insieme ai medici”, dice Basso. “Abbiamo costruito questa cosa insieme, nell’arco di 5 mesi – gli fa eco Francesco Musumeci, responsabile dell’equipe cardiochirurgica del San Camillo, che ha condotto l’intervento – Questa è una procedura fatta regolarmente nei pazienti anziani. Nella progeria è la prima volta. E Sammy è il paziente più longevo con questa patologia”. “Sono il paziente più anziano con progeria, mi sento un po’ il patriarca”, conferma Sammy, che ha 23 anni. Ora “tornerò a Boston per i controlli, e credo che Boston avrà molta voglia di venire qui a Roma: l’intervento per noi è stata una svolta. Con la progeria sapevamo che a un certo punto arrivavano delle complicanze”, contro cui non c’era nulla da fare. “Ora ci sono delle speranze”, conclude Sammy, che domani sarà dimesso.