Da fondazione telethon oltre 51 milioni di euro per 109 progetti di ricerca .
ROMA – Non si ferma la ricerca scientifica, che ogni giorno consente di fare passi avanti sia in termini di conoscenze sia di terapie. Da oggi al via la settimana che in tutto il mondo viene dedicata alla sensibilizzazione sulle immunodeficienze primitive, una famiglia molto ampia di malattie genetiche che colpiscono il sistema immunitario e che possono portare a un’aumentata suscettibilità alle infezioni.
Fondazione Telethon ha storicamente fornito un contributo significativo per lo studio di questo gruppo di malattie: ad oggi sono complessivamente 51,6 i milioni di euro investiti per finanziare 109 progetti di ricerca sulle immunodeficienze primitive. Patologie rare sì, ma molto numerose: si stima infatti che siano oltre 380 le diverse forme di immunodeficienze primitive ad oggi conosciute, per un totale di 6 milioni di persone colpite nel mondo, nella maggior parte dei casi, purtroppo, senza una diagnosi tempestiva. I livelli di gravità, età di insorgenza e manifestazioni possono variare molto da una forma all’altra.
Oggi però molte di queste forme possono essere tenute sotto controllo grazie per esempio alla somministrazione periodica di immunoglobuline, o in certi casi addirittura risolte grazie al trapianto di cellule staminali ematopoietiche, da midollo o da cordone ombelicale.
Una ricorrenza che quest’anno assume ancor di più un significato particolare, come ricordato anche dall’Associazione immunodeficienze primitive (Aip), in quanto i bambini e gli adulti affetti da tali patologie sono tra i soggetti più fragili e quindi maggiormente esposti, in questo periodo emergenziale e a fronte di una elevata contagiosità del COVID-19, ai possibili effetti della pandemia. L’associazione ha ricordato quanto sia necessaria la solidarietà di tutti per tutelare questi pazienti, rafforzando le pratiche di igiene e prevenzione (mascherine, guanti, dispositivi di protezione e igienizzazione) ma anche donando plasma o sangue, essenziali per ricavare prodotti plasmaderivati come immunoglobuline
Alcune forme gravi di immunodeficienze primitive sono state di importanza fondamentale per studiare la fattibilità della terapia genica: in mancanza di un donatore compatibile, le cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso infatti sono state corrette tramite un virus reso innocuo e sfruttato come veicolo di una versione corretta del gene difettoso.
E proprio la prima terapia genica per una rara immunodeficienza primitiva, l’ADA-SCID, che è diventata una soluzione terapeutica a tutti gli effetti nel 2016, porta la firma della Fondazione Telethon, grazie al lavoro dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano (SR-Tiget). Una strategia terapeutica che si è dimostrata molto promettente anche per un’altra immunodeficienza primitiva, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la quale è in corso da diversi anni una sperimentazione clinica i cui risultati sono molto promettenti.
Fondazione Telethon
Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza), la beta talassemia, e due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
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