Il Nobel del 2015 per la chimica fu assegnato, a Jennifer Doudna e Emmanuelle Carpenthier.
La motivazione? “ Aver sviluppato un sistema di editing del genoma, la tecnica CRISPR”.
L’acronimo CRISPR, “Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats”, è una tecnica di editing genetico definita di“ tagli e cuci” del genoma di esseri umani, di animali, di piante attraverso la quale è possibile sostituire o correggere o sostituire parti della sequenza del genoma.
Una tecnica straordinaria“ scoperta”, si dice casualmente dalle due ricercatrici.
Casualmente perché una ricerca di base sul sistema immunitario, per indagare come i batteri si difendono dall’attacco dei virus, scoprì che applicavano la tecnica CRISPR per sezionare, tagliare il DNA del virus
Inoltre è“ figlia” della ricerca di base per intenderci quella pubblica che particolarmente, in Italia è sotto finanziata vergognosamente !
IL genoma umano è costituito da una ordinata sequenza di piccolissimi“ mattoni della vita”, che formano il DNA di cui sono formati i cromosomi.
Tremila duecento milioni di coppie di molecole organiche formano il patrimonio genetico di ognuno essere umano.
Le molecole organiche sono costituite da acido fosforico, uno zucchero e una base azotata (adenina, citosina, guanina, timina).
Particolarmente importanti sono i geni cioè sequenze di molecole organiche, che svolgono una funzione.
Questa introduzione per comprendere lo straordinario risultato conseguito da una ricerca negli USA dove usando la tecnica CRISPR è stato identificato, disattivato, silenziato il gene NF-Y.
Potremmo considerare il CRISPR come una “forbice molecolare” capace infatti di eliminare, sostituire o correggere una sequenza di DNA che causa malattie.
IL gene NF-Y è responsabile di un particolare tumore che colpisce i muscoli dei bambini (il rabdomiosarcoma).
Disattivando il gene con la tecnica dell’editing CRISPR si interviene in maniera precisa per correggere gli errori genetici nel DNA anche a livello di una singola lettera e la cellula si trasforma in cellula normale, sana.
Vista ottimistica la cosa i ricercatori ritengono che sia applicabile questa procedura anche ad altri tipi di tumore.
La ricerca è stata pubblicata su PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences) una delle riviste scientifiche multidisciplinari più citate e complete al mondo, con oltre 3200 pubblicazioni di ricerca all’anno. Ricerca pubblicata a questo link https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2303859120.
Recenti ricerche hanno quantificato, in circa 21.000 i geni presenti nel DNA degli esseri umani. Venti anni di studi e ricerche hanno consentito di completare la mappa dell’intero genoma iniziato nel 1988.
Resta evidente che è necessario valutare sempre i rischi di una tecnica come il CRISPR, nelle sue applicazioni.
Una controversia scientifica riguardò anni fa la tecnica CRISPR usata da uno scienziato cinese, per far nascere due gemelline modificando il loro DNA al fine di prevenire la loro predisposizione al virus dell’AIDS.
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