La Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2025 accende i riflettori su una realtà che coinvolge milioni di persone nel mondo
Ogni anno, il 28 febbraio, si celebra la *Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un evento che mira a sensibilizzare l’opinione pubblica e a promuovere la ricerca su queste patologie poco conosciute ma che colpiscono milioni di persone in tutto il mondo. Le malattie rare sono condizioni che interessano un numero limitato di individui rispetto alla popolazione generale e spesso presentano difficoltà nella diagnosi e nel trattamento.
Cosa sono le Malattie Rare?
Secondo la definizione dell’Unione Europea, una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 1 persona su 2.000. Tuttavia, esistono circa 7.000 malattie rare identificate e, nel loro insieme, interessano oltre 300 milioni di persone nel mondo. Queste patologie possono essere genetiche, autoimmuni, infettive o degenerative e, in molti casi, non hanno ancora una cura definitiva.
f.to di Barbara Rinaldi
Le Difficoltà nella Diagnosi
Uno dei principali problemi legati alle malattie rare è la diagnosi tardiva. In media, una persona affetta da una patologia rara impiega tra i 5 e i 7 anni prima di ottenere una diagnosi corretta. Questo ritardo è dovuto alla scarsa conoscenza di queste malattie, alla mancanza di specialisti e alla somiglianza dei sintomi con quelli di patologie più comuni.
Un esempio emblematico è la fibrosi cistica, una malattia genetica che colpisce i polmoni e il sistema digestivo. Anche se oggi è più facile diagnosticarla grazie ai test neonatali, in passato i pazienti ricevevano la diagnosi solo dopo anni di sintomi inspiegabili.
Le Sfide della Ricerca sulle Malattie Rare
La ricerca sulle malattie rare è un settore complesso e spesso sottovalutato. Le aziende farmaceutiche investono principalmente nello sviluppo di farmaci per patologie più diffuse, lasciando molte malattie rare senza trattamenti adeguati. Tuttavia, negli ultimi anni sono stati compiuti passi avanti grazie ai farmaci orfani, ossia medicinali specificamente sviluppati per trattare malattie rare.
In Italia e in Europa, il sostegno alla ricerca è cresciuto grazie a programmi di finanziamento e incentivi per le aziende farmaceutiche. Organizzazioni come Eurordis e UNIAMO lavorano per promuovere l’innovazione scientifica e supportare le famiglie dei pazienti.
Il Ruolo della Giornata Mondiale delle Malattie Rare
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare nasce con l’obiettivo di dare voce a chi soffre di queste patologie, sensibilizzando la società e le istituzioni. Ogni anno vengono organizzati eventi, convegni e campagne di raccolta fondi per promuovere la ricerca e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Nel 2025, il focus è sulla necessità di migliorare l’accesso alle cure e di ridurre i tempi di diagnosi, due aspetti fondamentali per garantire un futuro migliore a chi vive con una malattia rara.
Conclusione
Le malattie rare rappresentano una sfida importante per la medicina moderna. Se da un lato i progressi nella ricerca stanno portando nuove speranze, dall’altro è essenziale continuare a sensibilizzare l’opinione pubblica e a investire in diagnosi precoci e trattamenti innovativi. La Giornata Mondiale delle Malattie Rare ci ricorda che ogni paziente ha diritto a una cura adeguata e a una migliore qualità di vita.
Se vuoi contribuire alla lotta contro le malattie rare, puoi sostenere le associazioni di ricerca o diffondere informazioni per aumentare la consapevolezza su questa importante tematica.
