Sono denominate malattie rare quelle condizioni patologiche che riguardano un numero molto limitato di persone. In Europa, sono definite rare le malattie che interessano al massimo 5 persone su 10.000 . Analizziamo alcuni recenti finanziamenti per la ricerca e l’informazione.
Nonostante la loro rarità nella ricorrenza, si stima esistano tra 6.000 e 8.000 malattie rare riconosciute, la maggior parte delle quali, l’80% ha origine genetica: “circa il 72% è di natura mendeliana, il 7% è causato da uno sbilanciamento/aneuplodia cromosomica e l’1% ha un’origine multifattoriale, la maggior parte delle malattie dominanti origina de novo al concepimento e l’età parentale, in particolare quella paterna, è un fattore di rischio significativo”. “Il restante 20% delle malattie rare ha un’origine non genetica, multifattoriale che può derivare da cause ambientali, infettive, autoimmuni, neoplastiche oppure, come spesso accade, può avere un’origine non nota.” *
Sono necessari anni per la diagnosi e molte malattie progrediscono nel tempo con effetti invalidanti. I pazienti spesso affrontano lunghe odissee diagnostiche, che mediamente possono superare anche i 5 anni. Le famiglie devono affrontare l’isolamento, lo stigma, le difficoltà economiche e una qualità della vita compromessa. Solo una piccola percentuale delle malattie rare ha terapie approvate e disponibili sul mercato.
Considerando l’incidenza dei fattori ambientali, tra i quali gli agenti infettivi, gli effetti collaterali dei farmaci, gli scorretti stili di vita, l’alimentazione, quindi l’esposoma come l’insieme di tutti i fattori ambientali e degli agenti patogeni a cui una persona è esposta durante lo sviluppo prenatale e nella vita postnatale, e come questi ultimi moduli funzionano funzionalmente il genoma, sono fondamentali sia gli incentivi per la ricerca scientifica sia gli interventi per ridurre o eliminare tutti i potenziali fattori di rischio, quindi promuovere i fattori protettivi attraverso le campagne di informazione e ponendo in essere degli interventi attivi di comprovata efficacia.
Terapie geniche, editing genomico (CRISPR-Cas9) e terapie cellulari stanno dimostrando un potenziale straordinario per il trattamento e persino la cura di alcune malattie rare. Le prospettive attuali iniziano ad essere più promettenti grazie ai recenti avanzamenti scientifici, tecnologici, tra i quali l’intelligenza artificiale IA, e agli interventi sociali.
Secondo quanto riportato nel Libro Bianco 2024, l’intelligenza artificiale ha acquisito un ruolo sempre più rilevante nell’analisi e interpretazione di dati molecolari, specialmente nel campo della genomica e della proteomica. In questo contesto sono già disponibili soluzioni commerciali che consentono l’analisi semiautomatizzata delle varianti genetiche, con importanti applicazioni nella diagnosi e gestione delle malattie rare. Inoltre, attualmente, il valore globale delle collaborazioni tra aziende farmaceutiche e piattaforme specializzate in intelligenza artificiale è stimato in circa 13 miliardi di dollari. Tali collaborazioni mirano a sviluppare, grazie all’IA, un centinaio di nuovi potenziali farmaci, dedicati in particolare al trattamento delle malattie rare.
Il Piano Nazionale delle malattie rare (PNMR) 2023-2026 , è uno strumento di programmazione e pianificazione nell’ambito delle malattie rare a livello centrale, che fornisce indicazioni per l’attuazione e l’implementazione dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Il Piano attuale affronta i medesimi ambiti di sanità pubblica e di ricerca del piano precedente 2013-2016, attorno a quali si svilupperà la pianificazione nazionale nei prossimi anni. È strutturato in capitoli verticali che includono azioni specifiche e capitoli orizzontali che includono azioni che contribuiscono trasversalmente a integrare tutti gli ambiti principali: il Piano promuove ricerca, formazione, diagnosi precoce e accesso ai farmaci denominati “orfani”.
L’Amministrazione dell’ Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), nella seduta straordinaria dello scorso giovedì 10 aprile, ha approvato il Bando di ricerca indipendente per l’anno 2025 sulle malattie rare, rivolto a tutti i ricercatori italiani di enti e istituzioni che intendono condurre studi non a fini commerciali. Il Bando sarà finanziato da una quota del Fondo costituito dal contributo delle spese promozionali sostenute annualmente dalle aziende farmaceutiche.
Il bando, che prevede lo stanziamento di 17.800.000 euro, rappresenta un importante impegno di AIFA nel promuovere la ricerca scientifica indipendente, con un’attenzione rivolta alle patologie a bassa incidenza, perché spesso non si valutano investimenti commerciali adeguati. L’obiettivo principale è incentivare lo sviluppo di terapie farmacologiche che siano efficaci per le malattie rare, al fine di migliorare lo stato di salute e la qualità di vita dei pazienti. Il Fondo 2% è istituito dal Testo unico sulle malattie rare (Legge 175/2021).
il Presidente AIFA, Robert Nisticò ha dichiarato “Promuovere e sostenere la ricerca indipendente è parte da sempre della mission di AIFA, prima Agenzia dei medicinali in Europa ad inserirla fra i suoi obiettivi istituzionali, in particolare su settori strategici e in aree di potenziale scarso interesse per la ricerca profit, come le malattie rare. Speranza, dignità e cure innovative sono un diritto da garantire a ogni paziente con queste patologie.”
il Sottosegretario alla Salute, con delega alle malattie rare, Marcello Gemmato ha aggiunto “L’Italia si conferma fra le migliori nazioni al mondo per approccio alle malattie rare e l’approvazione del bando AIFA per la ricerca indipendente su questo specifico ambito ne è la dimostrazione”.
Il bando AIFA riguarderà due linee di ricerca: “studi preclinici e clinici finalizzati allo sviluppo di terapie farmacologiche per patologie prive di trattamenti specifici, inclusi progetti di riposizionamento di farmaci esistenti per indagare e supportare nuove indicazioni terapeutiche nelle malattie rare; studi preclinici e clinici mirati allo sviluppo di farmaci orfani derivati dal plasma”. Il bando 2025, inclusi i dettagli relativi ai criteri per accedervi e alle modalità di presentazione delle domande, sarà disponibile sul portale istituzionale dell’AIFA a giugno .
Inoltre è opportuno rilevare come ProMIS Programma Mattone Internazionale Salute stia erogando finanziamenti per la realizzazione di eventi formativi/informativi in ambito europeo e attività di studio per l’implementazione di buone pratiche (nazionali ed europee) per le Regioni o le Pubbliche Amministrazioni. Per le PA quali Azienda Sanitaria, IRCCS pubblico, Ente Universitario, Istituto di Ricerca, tramite la Regione di riferimento, è possibile inoltrare istanza di finanziamento con un’apposita procedura. Per l’accoglimento della candidatura è previsto l’avallo del Referente regionale Promis, come indicato nel regolamento, e l’utilizzo esclusivo dei documenti ufficiali.
Terminati i primi due sportelli del 2025, già da ieri 16 aprile e sino l 15 maggio prossimo possono essere presentate le candidatura per il 3° sportello che ha un budget derivante dai fondi residui degli sportelli 1° e 2° del 2025. Inoltre è previsto nell’anno in corso un 1° sportello straordinario 2025 dal 16 maggio al 15 giugno con un budget dai fondi residui degli sportelli precedenti dell’anno 2024 e un 2° sportello straordinario 2025 dal 16 giugno al 15 luglio con un budget dai fondi residui degli sportelli precedenti all’anno 2024.
Il tutto, e si auspica altro ancora, affinché le malattie rare i pazienti possano sentirsi meno orfani e al centro di attenzioni per il soddisfacimento dei loro bisogni di salute.
*Ministero della Salute
