Uno studio su campioni biologici di sorelle gemelle monozigoti (identiche) ha permesso di rilevare cinque geni coinvolti nello sviluppo dell’anoressia nervosa. E’ questa l’importante scoperta fatta dall’Istituto di ricerca sanitaria La Fe (IIS) di Valencia, con un team pluridisciplinare di esperti di psichiatria, epigenetica e biostatistica, che dovrebbe consentire di migliorare diagnosi, prevenzione e cura dell’anoressia nervosa, patologia che i gemelli sono più inclini a sviluppare.

L’obiettivo dello studio era proprio quello di scoprire le basi epigenetiche dell’anoressia nervosa, uno dei disturbi alimentari a più alta mortalità tra le patologie psichiatriche. Ad oggi la diagnosi si basa esclusivamente e quasi sempre su criteri clinici, senza l’individuazione precisa di marcatori biologici, genetici o epigenetici. La ricerca in questione, pubblicata sulla rivista internazionale Translational Psychiatry, è consistita nello studio di campioni di sorelle gemelle omozigoti che sono discordanti per anoressia nervosa, cioè coppie di gemelli identici in cui una di loro soffre del disturbo e l’altra no.

“I gemelli identici possono essere considerati repliche della stessa sequenza di DNA, quindi lo studio di questa popolazione consente una valutazione dell’epigenoma indipendentemente da qualsiasi variazione nella sequenza genomica”, ha spiegato Juan Sandoval, direttore della piattaforma di Epigenetica dell’Istituto IIS La Fe, che ha co-diretto il team.

In particolare, secondo questo studio, ad essere coinvolti nell’anoressia nervosa sono i geni PPP2R2C, CHST1, SYNJ2, JAM3 e UBAP2L, di cui i primi due sono associati al tratto metabolico del diabete di tipo 2. Per fonti mediche concordanti, diabete di tipo 2 e anomalie nella secrezione di insulina e i livelli di glucosio nel sangue sono stati collegati all’anoressia nervosa. Da parte loro, i geni UBAP2L e SYNJ2 sono stati correlati rispettivamente al disturbo bipolare e all’inizio del consumo di cannabis.

Le comorbidità psichiatriche sono molto comuni nell’anoressia nervosa e includono disturbi come ansia, disturbo ossessivo-compulsivo, disturbi della personalità o abuso di sostanze. Sebbene i gemelli condividano lo stesso DNA, possono apparire differenze epigenetiche e quindi soffrire di malattie diverse per tutta la vita.

Il disturbo alimentare quale l’anoressia colpisce in media un adolescente su 100, per lo più donne, ma può manifestarsi anche negli uomini, in una fascia di età tra 12 e 18 anni, ed è più frequente nei gemelli. agi