Testo unico malattie rare
Francesca pasinelli, d.g. fondazione telethon: “bene ok del senato al testo unico sulle malattie rare, passo avanti per pazienti, famiglie e ricercatori”
ROMA – Dopo l’approvazione alla Camera lo scorso maggio, è arrivato questa stamattina l’ok unanime al Testo Unico sulle malattie rare anche in 12ª Commissione Igiene e Sanità del Senato.
Si tratta di un concreto passo in avanti nell’ottica di creare i presupposti per avere a disposizione un quadro normativo chiaro e semplice per offrire un sostegno concreto alla ricerca scientifica nelle malattie rare e quindi ai pazienti e alle loro famiglie.
Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane nata nel 1990, la cui missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, attraverso il Direttore Generale Francesca Pasinelli afferma:
“Come Fondazione Telethon non possiamo che essere felici e soddisfatti che dopo la Camera dei Deputati anche il Senato abbia dato un primo via libera al Testo Unico per le malattie rare. Si tratta di uno strumento che dimostra un impegno concreto da parte delle nostre Istituzioni e che rappresenta un significativo passo avanti per migliorare la ricerca e il sostegno a pazienti e famiglie – ha affermato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – È un passaggio importante per quanti vivono con una malattia rara. l’attenzione che il mondo politico sta dimostrando nei confronti di queste famiglie è significativa, soprattutto in un contesto pandemico come quello attuale in cui a soffrire maggiormente sono proprio i più fragili.
Il Testo Unico – prosegue Pasinelli – non potrà però essere l’unica soluzione in questo senso. Infatti, oltre all’approvazione di questa norma, si sta lavorando ad un piano nazionale per le malattie rare: insieme, piano nazionale e testo unico potranno rappresentare un buon rafforzamento del nostro sistema per aiutare i pazienti e le loro famiglie, attraverso anche un sostegno fattivo alla ricerca.
La ricerca è infatti l’unica strada per fare uscire dal buio chi vive con una malattia rara e per fornire risposte concrete in termini di cure e terapie”.
Fondazione Telethon
Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale.
Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti.
Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 592,5 milioni di euro, ha finanziato 2.720 progetti con 1.630 ricercatori coinvolti e più di 580 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica.
Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, dal nome commerciale di Libmeldy.
Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1.
Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
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